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无创DNA:孕10周验血知胎儿健康

发布:贝尔预约网 时间:2017-06-12 分类: 热度:
古代滴血认亲的做法虽不科学,但这预示智慧的炎黄子孙在很早之前就知道人体血液暗藏玄机(此处应该点赞)。随着科学的发展,人类正逐步打开血液中的奥秘——无创DNA产前检测就是一项以血液为样品、分析胎儿健康状况的典型应用,造福广大孕妈!
 
什么是无创DNA产前检测?
这是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,孕10周后抽取孕妇10ml左右静脉血,提取胎儿游离DNA,利用高通量测序技术加以分析,检测种类多达20项,准确率达到99.9%。
相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,此项检测安全性高、简单方便。
 
香港无创DNA产前检测项目有哪些?
除了无创、安全性高的优势外,无创DNA还具有检测项目多的优点。检测范围主要包括三倍体综合症、缺失综合症、性染色体异常综合症等三大类。

人体总共有23对染色体,如果精子或者卵子出现问题,导致某一对染色体上意外多出一条,就容易出现异常。一般情况下,胎儿容易在早期出现自然流产,存活者生活质量不高,大多存在智力障碍、发育缺陷的情况。
其中,以唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴陶氏综合征较为常见,例如女性年龄在35岁时,胎儿出现唐氏综合征的概率为1/400,而此发病率会随着孕妇年龄增加而上升。
 
父母染色体正常的情况下,生殖细胞在受精前后也有可能发生变异,或者在受精卵发育过程中产生变异,造成染色体缺失的情况。染色体片段缺失是染色体异常的重要一类,缺失的片段大小不一,不同染色体、不同部位的缺失会出现不同的症状。例如,常见的兔唇就是因为1q32.2缺失造成的。正常情况下,男孩体内的性染色体为XY,女孩体内为XX,如果缺少或多出一条,主要容易出现不孕不育的情况。
 
做无创DNA产前检测注意事项有哪些?
无创DNA检测的染色体疾病导致的很多病症,目前的医疗技术是没有办法进行根治的,所以孕期进行预防性筛查是极为有必要的。不过在做这项检测前,也有一些注意事项需要了解清楚。
 
(适合、不适合进行无创DNA的人群)
不适合做无创DNA的人群
• 自身存在染色体异常(缺失、重复、倒位、异位等)的孕妇
• 接受过干细胞治疗、器官移植,或一年内接受过输血的孕妇
• 怀有胎盘嵌合体、罗氏易位宝宝的孕妇
• 怀多胞胎(三胎或以上)的孕妇
存在以上情况容易对检测造成干扰,故不建议进行。如没有上述情况,则以下人群尤为进行此项检测。
 
建议人群
• 35岁以上高龄孕妇
• 拒绝接受侵入性检查后流产风险
• 唐氏综合征筛查为高风险
• 过去或家族有染色体异常病史
• 试管婴儿或多次流产
• 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查
 
双胞胎仅可做常规三项
如果是怀有双胞胎,检测项目仅限于检测21号三体综合症(唐氏综合征)、18号三体综合症(爱德华氏综合征)、13号三体综合症(巴陶氏综合征)等三个项目。其他项目仅限单胎进行。
检测前需要做B超
进行无创DNA需要B超确认怀孕满10周、胚芽达到33mm以上。这是因为怀孕过程中,母体血液会存在胎儿游离DNA,浓度逐渐升高至平衡状态。若检测时浓度过低,有可能影响检测的灵敏度。
B超检测是为了确认胚胎发育状况以及实际孕育周数,以确定满足检测要求。
 
抽血检测前不需要空腹
很多人听到抽血检查,第一反应可能是空腹。但是无创DNA抽血检查则不需要空腹。
这是因为此项检测主要是对基因进行检测,了解胎儿是否存在常见染色体疾病,抽血前正常饮食是不会改变结果的。
 
关于无创DNA检测报告
一般情况下,孕妈们在诊所抽取血样,样品由诊所统一送至化验所进行化验,最后再由化验所出具带有印章的权威报告。从抽样到拿到检测结果,中间大概会需要7-10个工作日。这个期间,就需要孕妈们耐心等待。

由HK-DNA(香港基因检测中心)出具的无创DNA报告一共有三页,其中,关于染色体异常检测,结果显示“Low risk”,即低风险,代表相应染色体存在异常的风险较低;若结果显示为“High risk”,即高风险,带代表相应染色体存在异常的风险较高,此时医生会建议孕妈进行羊水穿刺,做进一步确诊。
 
报告结果出来后,孕妈们还可在HK-DNA的官方网站上进行查询,如果有相关疑问,也可以直接拨打报告上的联系方式进行咨询。
 
结束语:染色体异常是新生儿出生缺陷的主要原因,香港无创DNA产前检测作为早期筛查胎儿是否存在常见染色体疾病的主要手段,建议孕妈们(尤其是高龄女性)予以高度重视。香港无创产前DNA检测还可以检测宝宝的性别。
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